Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? Quels spécialistes sont impliqués ? Quelle prise en charge proposer ? Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? Quel suivi pour les patients ?
Le Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Pompe.
Mots clés : maladie de Pompe, maladie rare, maladies métaboliques, maladies neuromusculaires, perte de la marche, atteinte respiratoire, complications motrices, insuffisance respiratoire, ventilation non-invasive, pneumopathies, hypoventilation alvéolaire nocturne, hypercapnie, enzymothérapie substitutive, enzymes recombinantes, hospitalisations itératives, aides techniques, cannes, fauteuils roulants, kinésithérapie motrice, kinésithérapie respiratoires, handicap respiratoire, handicap moteur, évaluation motrice, évaluation respiratoire, évaluation fonctionnelle, performances motrices, performances respiratoires, PNDS, neurologues, médecins de rééducation, kinésithérapeutes, psychologues, infirmières de coordination, pneumologues, centre de référence, filière Filnemus.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M.
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires
https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom